Daftar Isi:

Apa yang dimaksud dengan sindrom kearns-sayre?
Apa yang dimaksud dengan sindrom kearns-sayre?
Anonim

Definisi penyakit. Kesalahan metabolisme bawaan yang langka ditandai dengan oftalmoplegia eksternal progresif (PEO), retinitis pigmen, dan onset sebelum usia 20 tahun. Fitur tambahan umum termasuk tuli, ataksia serebelar dan blok jantung.

Apa itu sindrom Kearns-Sayre?

Definisi. Sindrom Kearns-Sayre (KSS) adalah gangguan neuromuskular langka dengan onset biasanya sebelum usia 20 tahun Ini adalah hasil dari kelainan pada DNA mitokondria - struktur kecil seperti batang yang ditemukan di setiap sel tubuh yang menghasilkan energi yang menggerakkan fungsi seluler.

Apa yang menyebabkan sindrom Kearns-Sayre?

Kearns-Sayre syndrome adalah kondisi yang disebabkan oleh cacat pada mitokondria, yaitu struktur di dalam sel yang menggunakan oksigen untuk mengubah energi dari makanan menjadi bentuk yang dapat digunakan sel. Proses ini disebut fosforilasi oksidatif.

Apakah sindrom Kearns-Sayre dominan?

Sebagian besar kasus sindrom Kearns-Sayre tidak diturunkan; mereka muncul dari mutasi pada sel-sel tubuh yang terjadi setelah pembuahan.

Bagaimana KSS didiagnosis?

Diagnosis KSS bergantung pada pemeriksaan fisik, riwayat kesehatan, dan pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan mata khususnya sangat penting. Misalnya, pada retinopati pigmen, retina memiliki tampilan bergaris-garis dan berbintik-bintik pada pemeriksaan mata.

Direkomendasikan: