Daftar Isi:
- Apa itu sindrom Kearns-Sayre?
- Apa yang menyebabkan sindrom Kearns-Sayre?
- Apakah sindrom Kearns-Sayre dominan?
- Bagaimana KSS didiagnosis?
- Apa yang dimaksud dengan sindrom Kearns-Sayre?
2024 Pengarang: Simon Evans | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 03:52
Definisi penyakit. Kesalahan metabolisme bawaan yang langka ditandai dengan oftalmoplegia eksternal progresif (PEO), retinitis pigmen, dan onset sebelum usia 20 tahun. Fitur tambahan umum termasuk tuli, ataksia serebelar dan blok jantung.
Apa itu sindrom Kearns-Sayre?
Definisi. Sindrom Kearns-Sayre (KSS) adalah gangguan neuromuskular langka dengan onset biasanya sebelum usia 20 tahun Ini adalah hasil dari kelainan pada DNA mitokondria - struktur kecil seperti batang yang ditemukan di setiap sel tubuh yang menghasilkan energi yang menggerakkan fungsi seluler.
Apa yang menyebabkan sindrom Kearns-Sayre?
Kearns-Sayre syndrome adalah kondisi yang disebabkan oleh cacat pada mitokondria, yaitu struktur di dalam sel yang menggunakan oksigen untuk mengubah energi dari makanan menjadi bentuk yang dapat digunakan sel. Proses ini disebut fosforilasi oksidatif.
Apakah sindrom Kearns-Sayre dominan?
Sebagian besar kasus sindrom Kearns-Sayre tidak diturunkan; mereka muncul dari mutasi pada sel-sel tubuh yang terjadi setelah pembuahan.
Bagaimana KSS didiagnosis?
Diagnosis KSS bergantung pada pemeriksaan fisik, riwayat kesehatan, dan pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan mata khususnya sangat penting. Misalnya, pada retinopati pigmen, retina memiliki tampilan bergaris-garis dan berbintik-bintik pada pemeriksaan mata.
Direkomendasikan:
Apa yang dimaksud dengan kehamilan dengan viabilitas yang tidak pasti?
Kehamilan dengan viabilitas tidak pasti (PUV) adalah istilah diberikan pada kehamilan intrauterin dalam situasi di mana tidak ada kriteria yang cukup (biasanya berdasarkan USG) untuk mengkategorikan intrauterin dengan percaya diri kehamilan baik sebagai kehamilan yang layak atau gagal .
Apa yang dimaksud dengan pelaporan surveilans sindrom?
Pengawasan Sindrom. Surveilans sindrom berfungsi sebagai peringatan dini untuk kejadian kesehatan dengan melacak gejala seperti gangguan pernapasan, demam, dan muntah-sebelum diagnosis dikonfirmasi. Bagian gawat darurat dan sumber lain [
Apa yang dimaksud dengan hobbling dan apa yang dimaksud dengan hogtying?
Praktek, yang disebut oleh beberapa orang sebagai hogtying--atau hobbling, dalam istilah polisi--biasanya digunakan terhadap tersangka agresif yang sering mabuk dan sulit dikendalikan. … Hasilnya dalam beberapa kasus adalah tersangka mati lemas karena beban tubuhnya sendiri .
Apa yang dimaksud dengan sindrom felty?
Felty syndrome adalah gangguan yang mencakup rheumatoid arthritis, pembengkakan limpa, penurunan jumlah sel darah putih, dan infeksi berulang. Jarang . Seberapa umum sindrom Felty? Seberapa umum Sindrom Felty? Sekitar 1-3% orang dengan RA mengembangkan FS.
Apa yang dimaksud dengan sindrom pelampiasan?
Sindrom pelampiasan menggambarkan suatu kondisi di mana tendon manset rotator bahu terjepit saat melewati antara bagian atas lengan atas (humerus) dan ujung bahu (akromion akromion Dalam anatomi manusia, akromion (dari bahasa Yunani: akros, "