Daftar Isi:
- Bagaimana Anda tahu jika Anda memiliki poliposis adenomatosa familial?
- Apakah poliposis adenomatosa familial umum terjadi?
- Di manakah lokasi adenomatous polyposis coli?
- Dapatkah poliposis adenomatosa familial melewati generasi?
- Travis Bray - Hidup dengan poliposis adenomatosa familial (FAP) | Genetika Ambry
2024 Pengarang: Simon Evans | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 03:52
Familial adenomatous polyposis (FAP) adalah kelainan bawaan yang diturunkan Epidemiologi. Sekitar 1 dari 50 orang dipengaruhi oleh kelainan gen tunggal yang diketahui, sementara sekitar 1 dari 263 dipengaruhi oleh kelainan kromosom. Sekitar 65% orang memiliki beberapa jenis masalah kesehatan akibat mutasi genetik bawaan. https://en.wikipedia.org wiki Genetic_disorder
Gangguan genetik - Wikipedia
ditandai dengan kanker usus besar (kolon) dan rektum. Orang dengan tipe klasik polip adenomatosa familial dapat mulai mengembangkan beberapa pertumbuhan (polip) non-kanker (jinak) di usus besar sejak usia remaja mereka.
Bagaimana Anda tahu jika Anda memiliki poliposis adenomatosa familial?
Gejala Poliposis Adenomatous Familial
- Kotoran berdarah.
- Diare yang tidak dapat dijelaskan.
- Konstipasi yang lama.
- Kram perut.
- Pengurangan ukuran atau kaliber tinja.
- Gas sakit, kembung, kenyang.
- Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan.
- Kelesuan dan muntah.
Apakah poliposis adenomatosa familial umum terjadi?
Familial adenomatous polyposis (FAP) adalah kondisi bawaan yang langka yang disebabkan oleh defek pada gen adenomatous polyposis coli (APC). Kebanyakan orang mewarisi gen dari orang tua. Tetapi pada 25 hingga 30 persen orang, mutasi genetik terjadi secara spontan.
Di manakah lokasi adenomatous polyposis coli?
Gen adenomatous polyposis coli (APC) adalah gen penekan tumor utama. Mutasi pada gen telah ditemukan tidak hanya pada kebanyakan kanker usus besar tetapi juga pada beberapa kanker lain, seperti kanker hati.
Dapatkah poliposis adenomatosa familial melewati generasi?
FAP dan Lynch sindrom jangan melewati generasi. Gen yang bermutasi meningkatkan kemungkinan terkena kanker, tetapi tidak semua orang dengan gen yang bermutasi akan terkena kanker.
Direkomendasikan:
Di manakah lokasi migrain hemiplegia familial?
Migrain hemiplegia familial adalah bentuk sakit kepala migrain yang diturunkan dalam keluarga. Migrain biasanya menyebabkan rasa sakit yang hebat dan berdenyut di satu area kepala, sering disertai dengan mual, muntah, dan kepekaan yang ekstrem terhadap cahaya dan suara .
Di mana letak atau letak prioritas?
Lay berarti "meletakkan sesuatu di bawah datar", sedangkan lie berarti "berada dalam posisi datar di atas permukaan". Perbedaan utama adalah bahwa lay adalah transitif dan membutuhkan objek untuk ditindaklanjuti, dan kebohongan adalah intransitif, menggambarkan sesuatu yang bergerak sendiri atau sudah dalam posisinya .
Di manakah lokasi disautonomia familial?
Disautonomia familial terjadi terutama pada orang keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropa tengah atau timur). Ini mempengaruhi sekitar 1 dari 3.700 individu dalam populasi Yahudi Ashkenazi . Apakah disautonomia familial jarang terjadi? Disautonomia familial adalah kelainan genetik langka dari sistem saraf otonom (ANS) yang terutama mempengaruhi orang-orang keturunan Yahudi Eropa Timur .
Apakah poliposis adenomatosa familial autosomal?
Poliposis adenomatosa familial disebabkan oleh mutasi germline (ada di sel pertama embrio) pada gen APC dan diwariskan secara autosomal dominan, artinya rata-rata 50% anak-anak dari orang tua yang terkena penyakit akan diturunkan kepada mereka .
Dapatkah Anda meninggal karena poliposis adenomatosa?
Penderita FAP berisiko meninggal akibat multipel tumor jinak dan ganas, akibat komplikasi pembedahan, dan penyakit penyerta . Dapatkah Anda meninggal karena poliposis adenomatosa familial? Kesimpulan: Kanker kolorektal adalah penyebab kematian paling sering pada pasien poliposis, diikuti oleh kanker duodenum/periampullary, tetapi yang terakhir masih merupakan penyebab kematian yang jarang di FAP .